SOFT MARKERS
SOFT MARKERS
ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ
ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΑΚΗ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΗ ΕΣΤΙΑ
ΔΙΑΤΑΣΗ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΠΥΕΛΩΝ > 5 ΧΙΛ
ΚΟΝΤΟ ΒΡΑΧΙΟΝΙΟ <2,5 % ή > 3s/d
ΚΟΝΤΟ ΜΗΡΙΑΙΟ <2.5% ή BPD/FL >97.5%
ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΣΥΝ. DOWN
Ο ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΠΟΥ ΕΧΕΙ ΚΑΘΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΣΤΟ ΝΑ ΓΕΝΝΗΣΕΙ ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝ ΕΙΝΑΙ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΟΣ ΠΡΟΣΩΠΙΚΟΣ ΚΑΙ ΑΦΟΡΑ ΜΟΝΟ ΑΥΤΗΝ
INDIVINDUAL PATIENT SPECIFIC RISKS BASED ON ULTRASOUND FINDINGS
ΑΡΧΗ NICOLAIDES 2003
In order to calculate the individual risk it is necessary to take into account the background risk (which depends on maternal age and gestational age) and multiply this by a series of factors, which depend on the results of ultrasound findings and maternal serum biochemical tests carried out during the course of the pregnancy. Every time a test is carried out the background risk is multiplied by he test factor to calculate a new risk, which then becomes the background risk for the next test. This process is called sequential screening2.
ΓΙΑ ΤΟΝ ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟ ΤΟΥ ΤΕΛΙΚΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΜΕΤΑ ΕΝΑ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ
ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΖΟΥΜΕ ΤΟ ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟ ΡΙΣΚΟ (ΟΠΩΣ ΑΥΤΟ ΔΙΑΜΟΡΦΩΘΗΚΕ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ ΤΟΥ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ Η ΤΟ ΑΛΦΑ ΤΕΣΤ ΤΟΥ ΔΕΥΤΕΡΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ) ΜΕ ΤΟ LIKELIHOOD RATIO / LR ΤΟΥ ΚΑΘΕ ΔΕΙΚΤΗ ΟΠΩΣ ΑΥΤΟΙ ΕΧΟΥΝ ΜΕΛΕΤΗΘΕΙ ΑΠΟ ΤΟΥΣ BROMLEY /NYBERG/BENACERAFF /
NICOLAIDES 2003 / NICOLAIDES REVISED 2013
REVISED
Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Mar;41(3):247-61. doi: 10.1002/uog.12364. Epub 2013 Jan 24.Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21.Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH.Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King's College Hospital, London, UK.
ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΩΝΤΑΣ ΤΟΝ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΠΙΝΑΚΑ
(The individual risk can be derived by multiplying the a priori risk (based on the results of previous screening by NT and/or biochemistry in the current pregnancy) by the likelihood ratio of the specific abnormality or marker (Benacerraf et al., 1992; Vintzileos and Egan,1995, Vintzileos et al., 1996; Bahado-Singh et al., 1998; Nyberg et al., 2001; Smith-Bindman et al., 2001; Bromley et al., 2002; Nicolaides, 2003). It has been estimated that the second-trimester scan can improve the detection rate of trisomy 21 achieved by first-trimester combined screening by about 6% for an additional 1.2% falsepositive rate (Krantz et al., 2007).)
Table 5 Incidence of major and minor defects or markers in the second-trimester scan in trisomy 21 and chromosomally normal fetuses in
the combined data of two major series. Nyberg2001 Bromley2002 Nicolaides 2013 From these data the positive and negative likelihood ratios (with 95% CIs) for each marker can be calculate
Trisomy 21(% ) Normal(%) Positive LR Negative LR LR for isolatedmarker
Nuchal fold (33.5)/26 (0.6) 53.05 /23 0.67/0.80 9.8/3.79
Short humerus (33.4)/30.3 (1.5) 22.76/4.8 0.68/0.74 4.1/0.78
Short femur (41.4) (5.2) 7.94/3.72 0.62/0.80 1.6/0.61
Hydronephrosis (17.6) (2.6) 6.77/7.6 0.85/092 1.0/1.08
Echogenic focus (28.2) (4.4) 6.41/5.8 0.75/0.80 1.1/0.95
Echogenic bowel (13.3)/16.7 (0.6) 21.17/11.4 0.87/090 3.0/1.65
Major defect (21.4) (0.65) 32.96 0.79 5.2/
Ventriculomegaly 7.5 27.5 0.94 /3.81
arsa 30.7 21.4 0.71 /3.94
absentΝasalΒone 23.27 0.46 /6.58
LR, likelihood ratio.
ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ
ΚΑΘΕ SOFT MARKER ΠΟΥ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΕΤΑΙ ΤΟΝ ΑΞΙΟΛΟΓΟΥΜΑΙ ΩΣ ΕΞΕΙΣ >
ΤΟ LIKELIHOOD RATIO ΕΚΦΡΑΖΕΙ ΤΗ ΒΑΡΥΤΗΤΑ /STRENGTH ΠΟΥ ΕΧΕΙ Ο ΚΑΘΕ ΔΕΙΚΤΗΣ KAI ΜΑΣ ΔΕΙΧΝΕΙ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΣΤΙΚΑ ΠΟΣΕΣ ΦΟΡΕΣ ΑΥΞΑΝΕΙ Ο ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΓΙΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΙΑ.
Ο ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΠΟΥ ΕΧΕΙ ΚΑΘΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΣΤΟ ΝΑ ΓΕΝΝΗΣΕΙ ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝ ΕΙΝΑΙ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΟΣ ΠΡΟΣΩΠΙΚΟΣ ΚΑΙ ΑΦΟΡΑ ΜΟΝΟ ΑΥΤΗΝ.
ΑΣ ΠΟΥΜΕ ΟΤΙ ΕΧΟΥΜΕ ΜΙΑ ΓΥΝΑΙΚΑ.......
25 ετών η οποία έχει έναν υπέρηχο β επιπέδου στις 20 εβδομάδες και έχει background risk 1/1000 . Στην διάρκεια τής εξέτασης βρίσκουμε υπερηχογενή εστία της καρδιάς (echogenic focus ) και ήπια υδρονέφρωση αμφω (hydronephrosis ) χωρίς άλλους δείκτες/ βλάβες . Τότε το συνδυασμένο likelihood ratio θα είναι 4,3 (δηλαδή ο κίνδυνος της να γεννήσει παιδί με σύνδρομο νταουν αυξάνει 4,3 φορές) και αυτό το βρίσκουμε πολλαπλασιάζοντας τα positive και negative LR όλων των δεικτών που μελετάμε από τον πίνακα 5 δηλαδή (7.61Χ 5.88Χ 0,67Χ 0,68Χ 0,62 Χ0,87 Χ 0,89 X 0.94 X0.71 X 0.46). Άρα ο τελικός κίνδυνος αυξάνει από 1/1000 σε 1/232 (1/1000 επί 4,3 =1/ 232) .Άρα αυτή η γυναίκα τώρα έχει πιθανότητα να γεννήσει παιδί με σύνδρομο νταουν 1/232 . Επίσης θα πρέπει αυτή η γυναίκα να ενημερωθεί ότι η πιθανότητα να χάσει το έμβρυο της λόγο της αμνιοκεντήσεως είναι 1/100 . Άρα αυτή θα πρέπει να αποφασίσει εάν θα κάνει αμνιοκέντηση η όχι σκέφτωντας ποτέ θα είναι πιο δυστυχισμένη γεννώντας ένα παιδί με νταουν σύνδρομο ή χάνοντας μετά από μια αμνιοκέντηση ένα υγιές έμβρυο .
Πρώτον έχουμε αυτούς τους soft markers που ο καθένας από μόνος του όταν ανευρίσκεται έχει βαρύτητα που να δικαιολογεί αμνιοκέντηση positive LR > 3 . Για παράδειγμα αυξημένη αυχενική πτυχή , υποπλαστικο ρινικο ,ARSA , διαταση πλαγιων κοιλιων εγκεφαλου, Μείζονα ανωμαλία.
Δεύτερον έχουμε τους light soft markers ( positive LR=1) και είναι αυτοί που όταν τους βλέπουμε μόνους τους θα πρέπει να τους αγνοούμε και να μην το λέμε καν στην γυναίκα .Όμως όταν τους βλέπουμε συνδυαστικά θα πρέπει βάση της προηγούμενης φόρμουλας να συνυπολογίζουμε πόσο αυξάνουν τον τελικό κίνδυνο της γυναίκας
Για παράδειγμα
Εάν συνυπάρχει Υδρονεφρωση με υπερηχογενη εστία της καρδιάς αυξάνει τον κίνδυνο επί 4,3 φορές
Υδρονεφρωση με κοντό μηριαίο αυξάνει τον κίνδυνο επί 2,9 φορές
Κοντό μηριαίο με υπερηχογενη εστία της καρδιάς αυξάνει τον κίνδυνο επί 2,4 φορές Εαν συνυπάρχει κοντο μηριαιαο με κοντο βραχιονιο ο βασικος κινδυνοσ αυξανει 2,88 φορές
Εάν συνυπάρχει υπερηχογενη εστία της καρδιάς με κοντό μηριαίο και υδρονέφρωση αυξάνει τον κίνδυνο επί 22 φορές
Από τα παραπάνω φαίνεται ότι οι τεσσερις πρώτοι συνδυασμοί όταν ανευρίσκονται στην κλινική πράξη δεν δικαιολογούν απαραίτητα αμνιοκέντηση ειδικά σε νέες κοπελιές όπου η αυχενική διαφάνεια ανέδειξε κίνδυνο < 1/1000 .
ΑΥΤΗ Η ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ (ΚΗ NICOLAIDES) ΛΑΜΒΑΝΕΙ ΥΠΟΨΗ ΤΑ POSITIVE KAI NEGATIVE LR ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΔΕΙΚΤΩΝ ΠΟΥ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΟΥΜΕ ΚΑΙ ΟΧΙ ΤΟ LR ΕΝΟΣ ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΟΥ ΔΕΙΚΤΗ(ΑΜΕΡΙΚΑΝΙΚΗ ΣΧΟΛΗ).
ΕΠΙΣΗΣ ΑΥΤΗ Η ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΛΑΜΒΑΝΕΙ ΥΠΟΨΗ ΣΤΟΝ ΤΕΛΙΚΟ ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΟΥ ΕΧΕΙ ΑΥΤΗ Η ΓΥΝΑΙΚΑ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ( ΜΕΤΑ ΤΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ) ΕΚΤΟΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΤΗΣ ΚΑΙ ΟΠΟΙΟΔΗΠΟΤΕ ΑΛΛΟ SCREENING ΤΕΣΤ ΕΧΕΙ ΠΡΟΗΓΗΘΕΙ (ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ/ΑΛΦΑ ΤΕΣΤ). ΑΥΤΗ Η ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΛΕΓΕΤΑΙ SEQUENTIAL SCREENING .
SOFT MARKERS ΜΥΘΟΙ ΚΑΙ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ
ΟΙ SOFT MARKERS ΑΡΧΙΚΑ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ ΣΕ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥΣ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΜΕ ΥΨΗΛΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΣΤΟ ΝΑ ΓΕΝΝΗΣΟΥΝ ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΚΑΙ ΓΙΑ ΑΥΤΟ ΤΑ LR ΠΟΥ ΕΜΕΙΣ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΟΥΜΕ ΔΕΝ ΕΧΟΥΝ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΣΕ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥΣ ΕΜΒΡΥΩΝ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΗΔΗ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΕΙ ΧΑΜΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΜΙΑ ΑΡΝΗΤΙΚΗ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ.
ΑΥΤΟΣ ΕΙΝΑΙ Ο ΛΟΓΟΣ ΠΟΥ ΟΠΩΣ ΑΝΑΦΕΡΘΗΚΑ ΚΑΙ ΠΑΡΑΠΑΝΩ ΕΧΕΙ ΑΛΛΑΞΕΙ Ο ΤΡΟΠΟΣ ΠΟΥ ΤΟΥΣ ΔΙΑΧΕΙΡΙΖΟΜΑΣΤΕ ΣΤΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ ΜΑΣ .
ΣΗΜΕΙΩΣΗ
1 Η ΠΑΡΟΥΣΙΑ GOLF BALL ΣΤΗΝ ΔΕΞΙΑ ΚΟΙΛΙΑ Η ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΑ ΚΑΙ ΣΤΙΣ ΔΥΟ ΚΟΙΛΙΕΣ ΑΥΞΑΝΕΙ ΕΛΑΦΡΑ ΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ
Η ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΗΣ ΕΣΤΙΑ ΤΗΣ ΑΡ ΚΟΙΛΙΑΣ ΕΙΝΑΙ Ο ΜΟΝΟΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ΠΟΥ ΣΥΝΑΝΤΙΕΤΑΙ ΠΙΟ ΣΥΧΝΑ ΤΟΣΟ ΣΕ ΥΓΙΗ ΕΜΒΡΥΑ ΟΣΟ ΚΑΙ ΣΕ ΕΜΒΡΥΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN . ΚΑΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΔΕΙΚΤΗΣ ΠΟΥ ΓΙΑ ΑΥΤΟΝ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΜΕΓΑΛΗ ΑΝΤΙΦΑΣΗ ΩΣ ΠΡΟΣ ΤΗΝ ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΟΤΗΤΑ ΤΟΥ. ΠΑΡΑΥΤΑ ΕΑΝ ΕΙΝΑΙ Ο ΜΟΝΟΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΟΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ΠΑΡΟΝ, ΔΕΝ ΑΥΞΑΝΕΙ ΤΟΝ ΣΧΕΤΙΚΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΑΛΛΑ ΟΥΤΕ ΚΑΙ ΤΟΝ ΜΕΙΩΝΕΙ. ΔΕΝ ΕΧΕΙ ΔΙΕΥΚΡΙΝΙΣΤΕΙ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΑ ΠΟΣΟ ΑΥΞΑΝΕΙ Ο ΣΧΕΤΙΚΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΟΤΑΝ ΕΧΟΥΜΕ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΗ ΕΣΤΙΑ ΣΤΗΝ ΔΕΞΙΑ ΚΟΙΛΙΑ Ή ΚΑΙ ΣΤΙΣ ΔΥΟ ΚΟΙΛΙΕΣ ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΑ.
2 Η ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΚΥΣΤΗΣ ΧΟΡΙΟΕΙΔΟΥΣ ΠΛΕΓΜΑΤΟΣ ΑΠΟ ΜΟΝΗ ΤΗΣ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΧΑΜΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΙΣΧΥΡΟΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΑΝΤΙΘΕΤΩΣ ΔΕΝ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΝΑ ΤΟΝ ΜΕΤΑΒΑΛΕΙ ΚΑΘΟΛΟΥ .ΑΥΞΑΝΕΙ ΟΜΩΣ ΤΟΝ ΣΧΕΤΙΚΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΓΙΑ ΤΡΙ 18 ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ ΕΠΙ 7 ΦΟΡΕΣ. ΠΑΡΑΥΤΑ ΜΟΝΟ 10 % ΤΩΝ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΤΡΙ 18 ΘΑ ΕΧΕΙ ΩΣ ΜΟΝΑΔΙΚΟ ΕΥΡΗΜΑ ΜΙΑ ΚΥΣΤΗ ΧΟΡΙΟΕΙΔΟΥΣ ΠΛΕΓΜΑΤΟΣ
ΣΤΗΝ ΑΜΕΡΙΚΗ ΠΡΟΤΕΙΝΟΥΝ ΑΜΝΙΟΚΕΝΤΗΣΗ ΟΤΑΝ ΜΙΑ ΓΥΝΑΙΚΑ ΕΧΕΙ ΩΣ ΜΟΝΑΔΙΚΟ ΔΕΙΚΤΗ ΚΥΣΤΕΙΣ ΧΟΡΙΟΔΙΚΟΥ ΠΛΕΓΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΣΥΜΒΑΙΝΟΥΝ ΤΑ ΚΑΤΩΘΙ ΔΥΟ 1) ΗΛΙΚΙΑ > 34 ΕΤΩΝ 2) ΕΑΝ ΣΕ ΒΙΟΧΗΜΙΚΟ SCREENING ΠΟΥ ΕΚΑΝΕ ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ Η ΔΕΥΤΕΡΟ ΤΡΙΜΗΝΟ Η Β-HCG < 0.3 MOM
3 ΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΠΑΡΟΤΙ ΤΟ ΣΥΝΑΝΤΑΜΕ ΣΕ ΑΡΚΕΤΑ ΕΜΒΡΥΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN (ΠΙΘΑΝΩΣ ΛΟΓΩ ΣΥΝΥΠΑΡΞΗΣof Hirschsprung disease.6 ) ΕΙΝΑΙ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΠΙΟ ΑΜΦΙΛΕΓΟΜΕΝΟΥΣ ΔΕΙΚΤΕΣ . ΔΕΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΣΥΜΦΩΝΙΑ CONSENSUS ΔΙΕΘΝΩΣ ΓΙΑ ΤΟ ΠΩΣ ΟΡΙΖΕΤΑΙ ΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΔΙΚΗ ΜΟΥ ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΟΤΙ ΠΟΛΥ ΣΥΝΑΔΕΛΦΟΙ ΔΕΝ ΞΕΡΟΥΝ ΠΩΣ ΝΑ ΤΟ ΜΕΤΡΑΝΕ .
ΑΠΟ ΤΗΝ ΔΙΕΘΝΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΟΤΙ ΓΙΑ ΝΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΟΥΜΕ ΕΝΑ ΕΝΤΕΡΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΣΥΜΒΑΙΝΟΥΝ ΟΙ ΕΞΕΙΣ ΣΥΝΘΗΚΕΣ 1) Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΜΕ ΗΧΟΒΟΛΕΑ ΑΠΛΟ ΧΑΜΗΛΩΝ HZ ΓΙΑ ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ 2-5 ΕΩΣ 2-7 ,ΟΧΙ ΜΕ ΑΥΤΟΥΣ ΤΩΝ 3 D ΓΙΑΤΙ ΟΙ ΗΧΟΒΩΛΕΙΣ ΑΥΤΟΙ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΕΥΑΙΣΘΗΤΟΙ ΜΕ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΝΑ ΔΙΝΟΥΝ ΨΕΥΔΩΣ ΤΗΝ ΕΙΚΟΝΑ ΤΗΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΙΑΣ 2) ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΗ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΤΕΒΑΖΟΥΜΕ /ΧΑΜΗΛΩΝΟΥΜΕ ΤΕΛΕΙΩΣ ΤΑ GAIN 3) Η ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΙΚΟΥ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟΥ ΓΙΝΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗΝ ΑΚΡΟΛΟΦΙΑ ΤΟΥ ΛΑΓΟΝΙΟΥ Ή ΜΕ ΤΟΥΣ 3 ΠΥΡΗΝΕΣ ΤΗΣ ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗΣ ΣΤΗΛΗΣ ΚΑΙ ΟΧΙ ΜΕ ΤΟ ΗΠΑΤΙΚΟ ΠΑΡΕΓΧΥΜΑ, ΧΩΡΙΣ ΑΝΑΜΕΣΑ ΣΕ ΑΥΤΟΥΣ ΤΟΥΣ ΔΥΟ ΙΣΤΟΥΣ ΝΑ ΠΑΡΕΜΒΑΛΕΙ ΑΛΛΗ ΣΚΙΑ 4) ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ Η ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΙΑ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΟΥ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΑΝ ΟΧΙ ΠΙΟ ΕΝΤΟΝΗ ΑΠΟ ΑΥΤΗ ΤΟΥ ΟΣΤΟΥ ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ ΙΔΙΑ ΜΕ ΑΥΤΟ 5) ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΞΕΤΑΣΟΥΜΕ ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΑ ΚΑΙ ΤΟ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ, ΕΔΩ ΟΜΩΣ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΑ GAIN ΧΤΥΠΩΝΤΑΣ ΕΛΑΦΡΑ ΤΟΝ ΗΧΟΒΟΛΕΑ ΠΑΝΩ ΣΤΗΝ ΚΟΙΛΙΑ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ ΠΡΟΚΕΙΜΕΝΟΥ ΝΑ ΑΝΑΠΗΔΗΣΟΥΝ ΜΕΣΑ ΣΤΟ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΟΠΟΙΑΔΗΠΟΤΕ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΗ ΣΤΟΙΧΕΙΑ FLAKES ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΠΟΥ ΝΑ ΔΙΚΑΙΟΛΟΓΟΥΝ ΤΗΝ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΙΑ(ΠΗΓΜΑΤΑ ΑΠΟ ΕΝΔΟΑΜΝΙΑΚΗ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΑ,). ΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΠΟΛΥ ΣΥΧΝΟ ΕΥΡΗΜΑ ΣΤΗΝ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ. ΣΥΝΗΘΩΣ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΕΝΔΟΑΜΝΙΑΚΗ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΑ (ΚΑΤΑΠΟΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣ ΑΠΟ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ) ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΜΙΚΡΟΑΠΟΚΟΛΛΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΧΟΡΙΑΚΩΝ/ΑΜΝΙΑΚΩΝ ΠΕΤΑΛΩΝ / ΜΕ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΝΑ ΠΡΟΣΔΙΔΕΙ ΣΤΗΝ ΥΦΗ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΟΥ ΑΥΤΗΝ ΤΗΝ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΙΑ /ΦΩΤΕΙΝΟΤΗΤΑ .
ΟΠΩΣ ΔΙΑΦΑΙΝΕΤΑΙ ΚΑΙ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΑ ΤΟ ΒΑΣΙΚΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΟΤΑΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΕΙΝΑΙ Η ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΠΛΑΚΟΥΝΤΑ . ΘΑ ΗΤΑΝ ΚΑΛΥΤΕΡΟ ΝΑ ΜΑΣ ΕΣΤΙΑΣΕΙ ΤΗΝ ΠΡΟΣΟΧΗ ΓΙΑ ΕΛΕΓΧΟ ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΑΥΤΩΝ ΓΙΑ ΠΙΘΑΝΗ ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑ/ΑΝΑΠΤΥΞΗ IUGR ΕΜΒΡΥΟΥ .
ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΟΙ ΓΟΝΕΙΣ ΝΑ ΕΝΗΜΕΡΩΝΟΝΤΑΙ ΟΤΙ ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΩΣ ΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΤΟ ΣΥΝΑΝΤΑΜΕ ΣΕ >
ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΟΥΣ ΘΑΝΑΤΟΥΣ 4%
ΑΝΕΥΠΛΟΙΔΙΕΣ 3%
ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ 2% [The estimated risk association between echogenic bowel and cystic fibrosis ranges from 0% to 13% in the literature.3,4,7,9,11,15 The finding of dilated loops of bowel in addition to echogenic bowel may increase this risk to as high as 17%.16]
ΣΥΓΓΕΝΗ ΛΟΙΜΩΞΗ 2 - 10 % Although the majority of studies quote a 3% to 4% incidence of congenital infection in fetuses with echogenic bowel, rates as high as 10% have been reported.9,16,17 In a series of 650 cases with primary CMV infection, 7 cases (1.2%) had isolated echogenic bowel as the sole ultrasound finding.18
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΑΠΟ ΤΟ ΕΝΤΕΡΟ (ΑΠΟΦΡΑΞΕΙΣ ,ΑΤΡΗΣΙΕΣ, ΔΙΑΤΡΗΣΕΙΣ 2% .
ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΝΑ ΕΞΕΤΑΖΟΥΜΕ ΠΑΝΤΑ ΑΠΟ ΤΙ ΑΛΛΟ ΣΥΝΟΔΕΥΕΤΑΙ ΑΥΤΗ Η ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΙΑ (ΔΙΑΤΑΣΕΙΣ ΕΝΤΕΡΟΥ , ΑΣΚΙΤΙΚΟ ΥΓΡΟ , ΑΣΑΦΕΙΣ ΜΑΖΕΣ, ΑΣΒΕΣΤΩΣΕΙΣ ΣΕ ΗΠΑΡ /ΕΓΚΕΦΑΛΟ, IUGR,
ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΓΙΑ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ
ΣΕ ΑΜΙΓΩΣ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟ ISOLATED ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΚΑΘΗΣΥΧΑΖΟΥΜΕ ΤΗΝ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΔΕΝ ΤΗΝ ΠΑΝΙΚΟΒΑΛΟΥΜΕ .ΕΙΝΑΙ ΑΠΙΘΑΝΟ ΕΝΑ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ Ή ΜΙΑ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ Ή ΜΙΑ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΑ ΛΟΙΜΩΞΗ ΝΑ ΕΚΦΡΑΣΤΕΙ ΚΛΙΝΙΚΑ ΑΜΙΓΩΣ ΚΑΙ ΜΟΝΟ ΜΕ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ (ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΑ Ο ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΙ ΕΙΝΑΙ ΟΣΟ ΤΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ ie 3 %) . ΚΑΙ ΚΑΝΟΥΜΕ ΤΑ ΕΞΕΙΣ
1 ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΧΑΜΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝ (ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ) ΚΑΙ ΧΩΡΙΣ ΑΛΛΟΥΣ ΙΣΧΥΡΟΥΣ ΔΕΙΚΤΕΣ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΔΕΝ ΣΥΣΤΗΝΕΤΑΙ ΑΜΝΙΟΚΕΝΤΗΣΗ. .ΜΟΝΟ ΣΥΣΤΗΝΕΤΑΙ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΣΤΟ TORCH ΚΑΙ ΕΛΕΓΧΟ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΓΙΑ SCREENING ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ .
2 ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΑ DOPPLER ΜΗΤΡΙΑΙΩΝ ΚΑΙ ΠΟΛΥ ΧΑΜΗΛΗ PAPP A ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΡΙΜΗΝΟ (< 0,52 ΜΟΜ ) ΚΑΙ ΜΕ ΑΛΛOΥΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ (ΥΠΕΡΗΛΙΚΗ ΥΠΕΡΒΑΡΗ , ΣΔ ,ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ, ΧΡΟΝΙΕΣ ΝΟΣΟΙ ) ΣΥΣΤΗΝΟΥΜΕ ΤΟ ΠΡΩΤΟ DOPPLER ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΣΤΙΣ 26 ΕΒΔΟΜΑΔΕΣ ΚΑΙ ΣΥΧΝΗ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ( ΕΛΕΓΧΟΣ ΠΙΕΣΗΣ 3 ΦΟΡΕΣ ΕΒΔ /ΠΡΩΤΕΙΝΟΥΡΙΑΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΘΕ 3 ΕΒΔΟΜΑΔΕΣ ΚΑΙ ΣΥΣΤΕΙΝΟΥΜΕ ΗΠΑΡΙΝΗ ΣΕ ΠΡΟΦΥΛΑΚΤΙΚΕΣ ΔΩΣΕΙΣ.
ΕΑΝ ΤΟ ΖΕΥΓΑΡΙ ΑΠΟΦΑΣΙΣΕΙ ΓΙΑ ΑΜΝΙΟΚΕΝΤΗΣΗ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΝΑ ΕΛΕΓΧΤΕΙ ΚΑΙ ΓΙΑ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ ΚΑΙ ΕΝΔΟΑΜΝΙΑΚΗ ΣΥΓΓΕΝΗ ΛΟΙΜΩΞΗ CMV TOXO PARVO 19
4 ΤΟ ΚΟΝΤΟ ΜΗΡΙΑΙΟ ΠΑΡΟΤΙ ΑΡΧΙΚΑ ΦΑΝΗΚΕ ΝΑ ΗΤΑΝ PROMISING ΤΩΡΑ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΟΤΙ ΑΠΟ ΜΟΝΟ ΤΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΠΙΟ ΠΟΛΥ ΜΕ IUGR ΕΜΒΡΥΑ (ποσοστό 40 % ) ΠΑΡΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN/ ΑΠΟ ΤΑ ΜΑΚΡΙΑ ΟΣΤΑ ΤΟ ΜΗΚΟΣ ΤΟΥ ΒΡΑΧΙΟΝΙΟΥ ΜΟΝΟ ΤΟΥ ΚΑΙ ΟΧΙ ΜΗΡΙΑΙΟ ΚΑΙ ΒΡΑΧΙΟΝΙΟ ΜΑΖΙ ΙΣΩΣ ΝΑ ΣΥΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΠΙΟ ΠΟΛΥ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝ (LR ΕΠΙ 7 )
5 TO ΚΟΝΤΟ ΒΡΑΧΙΟΝΙΟ ΙΣΩΣ ΕΙΝΑΙ Ο ΜΟΝΟΣ ΙΣΧΥΡΟΣ SINGLE SOFT MARKER ΠΟΥ ΟΤΑΝ ΕΜΦΑΝΙΣΤΕΙ ΙΣΩΣ ΝΑ ΜΑΣ ΚΑΝΕΙ ΝΑ ΑΠΟΦΑΣΙΣΟΥΜΕ ΣΤΑ ΣΙΓΟΥΡΑ ΓΙΑ ΑΜΝΙΟ
6 Η ΔΙΑΤΑΣΗ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΠΥΕΛΩΝ ΕΜΒΡΥΟΥ ΠΛΕΟΝ ΔΕΝ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝ ΜΟΝΟ ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ > 7 ΧΙΛ ΣΥΣΤΗΝΟΥΜΕ ΕΠΑΝΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΙΣ 30 ΕΒΔΟΜΑΔΕΣ ΓΙΑ ΠΙΘΑΝΗ ΣΟΒΑΡΗ ΠΥΕΛΟΚΑΛΙΚΙΚΗ ΔΙΑΤΑΣΗ ΝΕΦΡΟΥ .
7 ΥΠΟΠΛΑΣΤΙΚΟ ΡΙΝΙΚΟ ΟΣΤΟ
ΟΡΙΣΜΟΣ
Υπαρχει μια συνγχηση τον τελευταιο καιρο σχετικα με τον ορισμο του υποπλαστικου ρινικου και γενικα πιο μηκος ρινικου οστου θεωρειται παθολογικο/Σας παραθετω καποιους ορισμουs παθολογικου ρινικου απο την βιβλιογραφια
Absent NB
NB length <10th
NB length <2.5th
BPD/NB ≥10
BPD/NB ≥11
NB length ≤0.5 MoM
NB length ≤0.25 MoM
NB length ≤0.75 MoM
Σας παραθετω επισης και τον επισημο πινακα οπου διαφαίνονται τα φυσιολογικα ορια μεταξυ 2.5 % και 97.5 εκατοστιαιας θέσης
Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements
J. D. SONEK*†, D. McKENNA†, D. WEBB‡, C. CROOM† and K. NICOLAIDES¶
Table 1 Normal ranges for nasal bone lengths (in millimeters)
(n = 3537
age (weeks) (n) 2.5% 5% 50% 95% 97.5%
11 16 1.3 1.4 2.3 3.3 3.4
12 54 1.7 1.8 2.8 4.2 4.3
13 59 2.2 2.3 3.1 4.6 4.8
14 82 2.2 2.5 3.8 5.3 5.7
15 103 2.8 3.0 4.3 5.7 6.0
16 134 3.2 3.4 4.7 6.2 6.2
17 203 3.7 4.0 5.3 6.6 6.9
18 252 4.0 4.3 5.7 7.0 7.3
19 388 4.6 5.0 6.3 7.9 8.2
20 440 5.0 5.2 6.7 8.3 8.6
21 322 5.1 5.6 7.1 9.0 9.3
22 208 5.6 5.8 7.5 9.3 10.2
23 157 6.0 6.4 7.9 9.6 9.9
24 121 6.6 6.8 8.3 10.0 10.3
25 123 6.3 6.5 8.5 10.7 10.8
26 96 6.8 7.4 8.9 10.9 11.3
27 80 7.0 7.5 9.2 11.3 11.6
28 103 7.2 7.6 9.8 12.1 13.4
29 95 7.2 7.7 9.8 11.8 12.3
30 104 7.3 7.9 10.0 12.6 13.2
31 92 7.9 8.2 10.4 12.6 13.2
32 66 8.1 8.6 10.5 13.6 13.7
33 54 8.6 8.7 10.8 12.8 13.0
34 41 9.0 9.1 10.9 12.8 13.5
35 37 7.5 8.5 11.0 14.1 15.0
36 40 7.3 7.8 10.8 12.8 13.6
37 36 8.4 8.7 11.4 14.5 15.0
38 13 9.2 9.3 11.7 15.7 16.6
39 12 9.1 9.2 10.9 14.0 14.8
40 6 10.3 10.4 12.1 14.5 14.7
Αυτη ειναι η τελευταια μελετη που ισως εχει καλυτερα μελετησει και οριζει με τον παρακατω πινακα υποπλαστικο καθε ρινικο < 0,75 of MoM
The nasal bone is best assessed in the second trimester, and its measurement is a standard component of a routine 2nd trimester ultrasound. It is assessed on a mid sagittal view of the fetal face. Ideallly three echogenic lines should be seen.
The difficulty in defining nasal bone hypoplasia has historically lead to the development of various criteria, based on measurements such as BPD : nasal bone ratio7, gestational age adjusted nasal bone length, or a single cut-off definition (0.25cm)8.
A recent publication by Obido et al1 has received favourable attention. This group argues that sensitivity for Down syndrome is increased with statistical approach of using multiples of the mean (MoM), such that a value < 0.75 of MoM is be considered as hypoplastic.
Using a data set based on ~ 3600 subjects and the MoM approach, the following cut-off values are derived, and are currently in routine use in many regions (including that of the contributing editors):
ΠΙΝΑΚΑΣ ΥΠΟΠΛΑΣΤΙΚΟΥ ΡΙΝΙΚΟΥ ΛΑΜΒΑΝΩΝΤΑΣ ΤΟ < 0,75 OF MoM ΓΙΑ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΚΥΗΣΗΣ
- 15 weeks : 0.30 cm
- 16 weeks : 0.31 cm
- 17 weeks : 0.34 cm
- 18 weeks : 0.36 cm
- 19 weeks : 0.38 cm
- 20 weeks : 0.40 cm
- 21 weeks : 0.44 cm
- 22 weeks : 0.43 cm
- 23 weeks : 0.48 cm
The apparent "shortening" of nasal bone at 22 weeks is not a typo, but an abberation of the data set.
Next »American Journal of Obstetrics & Gynecology
Volume 197, Issue 4 , Pages 361.e1-361.e4, October 2007
Defining nasal bone hypoplasia in second-trimester Down syndrome screening: does the use of multiples of the median improve screening efficacy?
8 ΑΥΧΕΝΙΚΟ ΟΙΔΗΜΑ
ΑΥΧΕΝΙΚΟ ΟΙΔΗΜΑ ΕΞ ΟΡΙΣΜΟΥ ΙΣΟ Η ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ 6 ΧΙΛ ΧΡΗΖΕΙ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ
S DOWN ΕΙΔΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ
EAN ΥΠΟΠΤΕΥΕΣΤΑΙ Ή ΕΑΝ ΣΚΑΝΑΡΕΤΑΙ ΜΙΑ ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΥΝΑΙΚΑ ΕΚΤΟΣ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΚΛΑΣΙΚΟΥΣ SOFT MARKERS ΚΑΙ ΤΑ MAJOR DEFECTS( ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΚΑΡΔΙΑΣ ,ΚΥΣΤΙΚΟ ΥΓΡΩΜΑ ,ΥΔΡΩΠΑΣ, ΑΤΡΗΣΙΑ ΔΩΔΕΚΑΔΑΚΤΥΛΟΥ ) ΡΙΞΤΕ ΚΑΙ ΜΙΑ ΜΑΤΙΑ ΣΤΑ ΚΑΤΩΘΙ >
1) ΜΕΤΡΗΣΗ ΠΛΕΥΡΩΝ
Edwards et al reported 11 rib pairs in 33% of neonates with trisomy 21 (10 of 30) and 5% of unaffected children (46 of 881), a 6.6 times higher incidence.
Seventy-five fetuses were found retrospectively to have an abnormal number of ribs. Ultrasonographic examinations were done between 14 and 31 weeks' gestation (mean, 21.8 weeks; median, 23 weeks). More than 24 ribs were found in 28 fetuses (37%), and fewer than 24 ribs were found in 47 (63%). Additional anomalies were found in 22 fetuses (29%). Cardiovascular anomalies were detected in 10 fetuses. Seven fetuses had renal anomalies. Two fetuses had mild ventriculomegaly, and 1 fetus had holoprosencephaly. Lung dysplasia was found in 2 cases. One fetus had enlarged nuchal translucency with wormian bones. Termination of pregnancy was performed in 3 cases because of major malformations. The other 19 fetuses with associated abnormalities and the 53 without associated anomalies were born alive with only minor anomalies.J Ultrasound Med. 2008 Sep;27(9):1263-71Abnormal number of fetal ribs on 3-dimensional ultrasonography: associated anomalies and outcomes in 75 fetuses.
2) ΜΙΚΡΟ ΚΑΙ OVER FOLDED HELIX ΑΥΤΙ
dysplastic ear with over folded helix were seen (Figure 3).
LOW SET EARS (MELOTIA)
Defined as being present when the helix is attached to the cranium at a level below that of a horizontal plane with the corner of the orbit (4). Sonographically this definition is of limited value as a horizontal plane may be impossible to define.
Ears are low when the attachment of the helix lies below the plane of a line joining the lateral angle of the orbit and inion.
Most low set ears have a poorly formed cartilaginous skeleton to the pinna and may be folded over.
3) SANDAL GAP sandal gap deformity is an imaging observation in antenatal ultrasound (typically second trimester) where there is an apparent increase in the interspace between the great toe of the foot from the rest of the toes (likened to the gap caused by a sandal).
While it can be a normal variant (especially when it is the only finding) it is also sometimes considered a soft marker for other fetal anomalies.
Differential diagnosis
For an unusually wide gap between the 1st and 2nd toe on antenatal ultrasound consider
a deformity due to an amniotic band
spectrum of ectrodactyly
4) Linear arrangement of the mitral and tricuspid valves within the heart.
ΧΑ ΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ΣΤΟ ATRIVENTRICULAR SEPTAL DEFECT ΣΤΗΝ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΣΥΣΤΟΛΗΣ
5) Mitral valve–tricuspid valve distance as a sonographic
marker of trisomy 21 Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35: 172–177
Using a cut-off of the 5th percentile, the MTD detected
70% of trisomy 21 cases with a 3.8% false-positive rate
in the controls.
The mean difference for control and trisomy 21 fetuses
was 1.08 mm. The MTD increased by 0.12 mm per week
for control fetuses. The mean interquartile range for
control fetuses was 0.8 mm and the range was slightly lower at lower gestational ages (0.65 mm at 15 weeks)
than at higher gestational ages (1.0 mm at 26 weeks).
6) SHORTENED FRONTAL LOBE/BRACHYCEPHALY
Neuroanatomy of Down’s Syndrome: A High-Resolution MRI Study
Joseph D. Pinter, M.D.; Stephan Eliez, M.D.; J. Eric Schmitt, B.S.; George T. Capone, M.D.; Allan L. Reiss, M.D.
Am J Psychiatry 2001;158:1659-1665. 10.1176/appi.ajp.158.10.1659
Consistent with prior imaging studies, subjects with Down’s syndrome had smaller overall brain volumes, with disproportionately smaller cerebellar volumes and relatively larger subcortical gray matter volumes. Also noted was relative preservation of parietal lobe gray and temporal lobe white matter in subjects with Down’s syndrome versus comparison subjects. No abnormalities in pattern of brain asymmetry were noted in Down’s syndrome subjects
Contrary to the absolute smaller cerebellar and frontal lobe volumes found, but consistent with findings from prior studies of both adults and children with Down’s syndrome (14, 17, 18), was the remarkable preservation of subcortical structures, reflected in our study by larger adjusted subcortical gray matter volumes in the Down’s syndrome group. The relatively large size or preservation of these structures in children with Down’s syndrome in the context of significantly smaller overall cerebral volumes suggests that there is a temporal dissociation for the development of cortical versus subcortical regions.
7) Aberrant right subclavian artery
An aberrant right subclavian artery arises from the descending aorta behind the trachea and below the level of the aortic arch at the level of the arterial duct, in contrast to
the normal right subclavian which arises above the arch.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Feb;39(2):191-5. doi: 10.1002/uog.10053
Aberrant right subclavian artery: incidence and correlation with other markers of Down syndrome in second-trimester fetuses
Paladini D, Sglavo G, Pastore G, Masucci A, D'Armiento MR, Nappi C.
The mean (SD) gestational age at ultrasound assessment was 20.4 (4.1) weeks. The incidence of the various variables in the population of Down syndrome fetuses was: ARSA, 25%; NB-, 43%; nuchal fold ≥ 5 mm, 16%; pyelectasis, 17%; major heart defects, 41%; atrioventricular septal defect, 25%; and extracardiac anomaly, 24%. The presence of ARSA did not correlate with any of the other variables. The only positive correlations (P < 0.05) were between NB- and pyelectasis, and between cardiac and extracardiac defects.
Aberrant right subclavian artery at 16 to 23+6 weeks of gestation: a marker for
chromosomal abnormality
Authors: Borenstein M, Minekawa R, Zidere V, Nicolaides K, Allan LD.
Conclusions: Assessment of the RSA by a fetal cardiologist is possible in almost all
cases. The finding of ARSA is much more common in fetuses with chromosomal
defects, in particular trisomy 21, where it was 29%, compared to euploid fetuses. It
may also increase the incidence of additional intracardiac malformation. Examination
of the position of the RSA is likely to become a routine ultrasound marker for
chromosomal abnormalities in the second trimester of pregnancy.
Aberrant right subclavian artery in Down syndrome fetuses
H. Fehmi Yazıcıoğlu1, Osman Sevket1,2*, Hale Akın1, Mehmet Aygün1, Osman Nuri Özyurt1 and Ayse Karahasanoğlu1
Conclusions In our study, the ARSA in combination with other ultrasound signs increased the risk for trisomy 21 by factor of 45, but the independent ability of ARSA as an isolated marker to predict fetal Trisomy 21 is unclear.
© 2013 John Wiley & Sons, Ltd.
Concordant with the previous studies, we also observed that trisomy 21 fetuses had a much higher rate of ARSA compared with normal fetuses (35%). This frequency ranges from 28.5% to 37.5% in prenatal series and post-natal angiographic studies.1 In two recent studies, ARSA was identified as a strong marker for trisomy 21 and karyotyping is recommended even ARSA is the only positive marker.13,16 According to our data, the presence of ARSA during fetal echocardiography increases the risk for trisomy 21 by about 45-fold and its absence decreases the risk for trisomy 21 by about 0.65-fold. But if ARSA as an isolated finding was taken as a positive test, then the positive likelihood ratio is ‘0.00’. Thus, we think that ARSA as an isolated marker during a genetic sonogram might not be an argument powerful enough to recommend karyotyping. The detection of an ARSA, however, increases the awareness of the examiner to seek for additional markers of Down syndrome and if present, to offer karyotyping. Although the incorporation of this marker into the genetic sonogram is strongly recommended, we still need much larger prospective studies before recommending routine karyotyping in cases with isolated ARSA as the single positive marker of an appropriately carried out genetic sonogram. In prenatal series, any arterial vessel with a course behind the trachea is considered to represent ARSA; some post-natal studies carried out with digital tomographic angiography, however, have shown that sometimes, an aberrant vertebral artery might have a retrotracheal course and mimic an ARSA.18 Thus, in cases where a retrotracheal artery is found with normal appearing subclavian branching, we recommend a post-natal radiologic verification. Although the post-natal outcome of ARSA is excellent, the relatively higher frequence of ARSA in congenital heart abnormalities warrant a routine post-natal echocardiography in these cases.
8) /SHORT BIG TOE / ΚΟΝΤΟΤΕΡΟΣ ΜΕΓΑΛΟΣ ΔΑΚΤΥΛΟΣ ΠΟΔΙΟΥ ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΑ ΑΛΛΑ ΔΑΚΤΥΛΑ
9) Prefrontal space ratio
Ειναι ο τελευταίος δείκτης και μαζί με την ΑRSA πιστευεται οτι θα αλλαξουν ολη την φιλοσοφια στην διαγνωστική μας προσπέλαση .Φαινεται οτι πλεον περνάμε στην εποχή των παθολογικών δεικτών δηλαδή σε δείκτες που χαρακτηριζουν φαινοτυπικα το σύνδρομο που μελετάμε(υποπλαστικό ρινικό, αυχενικό οιδημα, προρίνιο οιδημα,διάταση πλαγιων κοιλίων εγκεφάλου,κοντό βραχιόνιο)και αφήνουμε πίσω τους Light δείκτες της Αμερικάνικης σχολής (υδρονέφρωση,υπερηχογενή εστία αρ κοιλίας, κοντό βραχιόνιο,υπερηχογενές εντερο)
Figure 1 Measurement of prefrontal space ratio (PFSR) in: (a) a euploid fetus (PFSR >1) and (b) a fetus with trisomy 21 (PFSR < 1). MML indicates mandibulomaxillary line, d1 indicates distance between leading edge of frontal bone and leading edge of prefrontal skin and d2 indicates distance between leading edge of prefrontal skin and intercept with MML (this is significantly smaller in (b) than in (a)). PFSR is calculated as d2/d1.The findings of this study suggest that measurement of PFSR in the second trimester of pregnancymay be effective in screening for trisomy 21. This novel measurement exploits a combination of two common differences between trisomy 21 and euploid fetuses: increased skin thickening1–4,11,12 and midface hypoplasia13,14,16–18. It is eproducible and is independent of gestational age within the range of 15–25 weeks. A line was drawn between the reference point and the anterior edge of the maxilla (mandibulo-maxillary line (MML)) and this line was extended in front of the fetal forehead. A measurement (d1) was taken between the leading edge of the bony forehead to the leading edge of the skin in a line that is roughly parallel to the inferior edge of the maxilla. The level at which this measurement was taken was located just superior to the point where the skin over the forehead turns anteriorly over the fetal nose. A second measurement (d2) was performed at the same level as the irst and along the same line. This measurement started at the leading edge of the skin at the same point as the d1 measurement and ended at the point of intercept with he MML.The PFSR was determined by dividing d2 by d1 (Figure 1).
Trisomy 21 is not known to be associated with abnormalities in size of the mandible. Therefore, the anteriormost portion of the mandible is a reasonable reference point in evaluation of the fetal profile when screening for this condition. Conversely, abnormalities in size of the maxilla are a well-recognized feature of trisomy 21. Three studies that addressed the question of maxillary growth in individuals with Down syndrome ranging between 6 months and 66 years of age16–18all demonstrated directly or indirectly that maxillary measurementsare significantly smaller than normal in individuals with Down syndrome. Allanson et al.18 specifically found that maxillary growth in relation to the mandible is decreased. Lauridsen et al.11 measured the overall palatal length and the maxillary and palatine bones separately in aborted fetuses with trisomy 21 between 16 and 25 weeks’ gestation. They compared these to measurements in matched euploid fetuses and found that the total palatal length was shorter in trisomy 21 fetuses, due to shortness of both maxillary and palatine components of the hard palate. The advantage of the new approach described is that the lines and measurements used to generate the PSFR are based on topographic points on the surface of the fetal profile rather than on structures deep within the fetal face. The MM line, which delineates the anterior border of the prefrontal space, is drawn between two discreet points, the anterior edge of the maxilla and mandible, which are relatively easy to identify. In trisomy 21 fetuses the PFSR appears to be independent of the presence of other defects, in particular, nasal hypoplasia. However, fetal conditions associated with an alteration in shape of the fetal profile, e.g. micrognathia, frontal bossing, facial clefts, and syndromes other than trisomy 21 that are associated with midface hypoplasia must be kept in mind also, as these potentially could affect the PFSR.
2 ΓΙΑ ΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΤΡΙΜΗΝΟ ΧΡΗΣΗ ΔΕΙΚΤΩN
UP TO DATE
ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΤΗΚΕ ΓΙΑ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ ΜΙΑ ΜΕΓΑΛΗ ΜΕΤΑΑΝΑΛΥΣΗ ΑΠΟ ΤΗΝ ΟΜΑΔΑ ΤΟΥ FMF ΥΠΟ ΤΟΝ ΚΥΠΡΟ ΝΙΚΟΛΑΙΔΗ ΠΟΥ ΕΠΙΤΕΛΟΥΣ ΞΕΚΑΘΑΡΙΖΟΥΝ ΤΑ ΠΡΑΓΜΑΤΑ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΗ ΑΞΙΑ ΤΩΝ SOFT MARKERS. AYTH H ΜΕΤΑΑΝΑΛΥΣΗ ΦΕΡΝΕΙ ΤΑ ΕΞΕΙΣ ΚΑΙΝΟΥΡΓΙΑ
1 ) ΣΤΟΥΣ 6 SOFT MARKERS ΠΟΥ ΑΡΧΙΚΑ ΕΙΧΑΜΕ ΑΠΟ ΤΟ EDITORIAL TOY 2003 UOG APRIL 21 4 313-321 ΔΗΛΑΔΗ
1 ΤΗΝ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΗ ΕΣΤΙΑ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΣ
2 ΤΗΝ ΥΔΡΟΝΕΦΡΩΣΗ
3 ΤΟ ΚΟΝΤΟ ΜΗΡΙΑΙΟ
4 ΤΟ ΚΟΝΤΟ ΒΡΑΧΙΟΝΙΟ
5 ΤΟ ΑΥΧΕΝΙΚΟ ΟΙΔΗΜΑ
6 ΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ
ΠΡΟΣΘΕΤΕΙ ΑΛΛΟΥΣ 3 ΠΟΛΥ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟΥΣ ΔΕΙΚΤΕΣ
7 ΤΗΝ ΔΙΑΤΑΣΗ ΠΛΑΓΙΩΝ ΚΟΙΛΙΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ
8 ΤΟ ΑΠΩΝ Η ΥΠΟΠΛΑΣΤΙΚΟ ΡΙΝΙΚΟ ΟΣΤΟ
9 ΤΗΝ ARSA (ABERRANT RIGHT SYBCLAVIAN ARTERY)
2) ΥΠΟΒΑΘΜΙΖΕΤΑΙ Η ΑΞΙΑ ΤΟΥ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΟΥΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΩΣ ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΟ ΝΑ ΣΥΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝ ΚΑΙ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ ΤΟ ISOLATED LIKELIHOOD RATIO ΓΙΑ ΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΠΟΥ ΗΤΑΝ ΕΠΙ 3 ΤΩΡΑ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙ 1.65
ΑΡΑ ΛΟΙΠΩΝ ΕΑΝ ΒΛΕΠΟΥΜΕ ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΚΑΘΗΣΥΧΑΖΟΥΜΕ ΤΗΝ ΜΗΤΕΡΑ
ΑΠΟ ΑΥΤΗ ΤΗΝ ΜΕΤΑΑΝΑΛΥΣΗ ΕΧΟΥΜΕ ΠΛΕΟΝ 2 ΟΜΑΔΕΣ ΔΕΙΚΤΩΝ
1 ΤΗΝ LIGHT ΟΜΑΔΑ( 5 ΔΕΙΚΤΕΣ) ΟΠΟΥ ΤΟ ISOLATED LIKELIHOOD RATIO ΤΩΝ ΔΕΙΚΤΩΝ ΑΥΤΩΝ ΕΙΝΑΙ ΠΕΡΙ ΤΟΥ 1( ΔΗΛΑΔΗ ΑΥΞΑΝΟΥΝ ΤΟΝ ΑΠΟΛΥΤΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΕΠΙ 1 ) ΚΑΙ ΕΔΩ ΕΧΟΥΜΕ ΤΟΥΣ ΕΞΕΙΣ >
ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΗ ΕΣΤΙΑ ΚΑΡΔΙΑΣ ΜΕ isolated LR 0.95 ,
TO ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΜΕ isolated LR 1,65 ,
ΤΗΝ ΥΔΡΟΝΕΦΡΩΣΗ ΜΕ isolated LR1,08 ,
ΤΟ ΚΟΝΤΟ ΒΡΑΧΙΟΝΙΟ ΜΕ isolated LR 0,78,
ΤΟ ΚΟΝΤΟ ΜΗΡΙΑΙΟ ΜΕ isolated LR 0.61
2 ΤΗΝ ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΗ ΟΜΑΔΑ ΟΠΟΥ ΤΟ ISOLATED LIKELIHOOD RATIO ΤΩΝ ΔΕΙΚΤΩΝ ΑΥΤΩΝ ΕΙΝΑΙ ΤΕΤΟΙΟ ΟΠΟΥ ΟΤΑΝ ΑΥΤΟΙ ΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΕΣΤΩ ΚΑΙ ΕΝΑΣ ΔΙΚΑΙΟΛΟΓΟΥΝ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ.
ΚΑΙ ΕΔΩ ΕΧΟΥΜΕ ΤΟΥΣ ΕΞΕΙΣ >
ΔΙΑΤΑΣΗ ΠΛΑΓΙΩΝ ΚΟΙΛΙΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΜΕ isolated LR 3,81
ΑΥΧΕΝΙΚΟ ΟΙΔΗΜΑ ΜΕ isolated LR 3,79 ,
ΑΠΩΝ Η ΥΠΟΠΛΑΣΤΙΚΟ ΡΙΝΙΚΟ ΟΣΤΟ ΜΕ isolated LR 6.58
ARSA ME isolated LR 3.94
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ ΣΤΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΜΕΛΕΤΑΜΕ ΤΟΥΣ ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΜΕΝΟΥΣ 9 ΔΕΙΚΤΕΣ + ΜΕΙΖΩΝΑ ΑΝΩΜΑΛΙΑ
ΣΥΣΤΗΝΟΥΜΕ ΑΜΝΙΟ ΟΤΑΝ ΣΥΜΒΑΙΝΟΥΝ ΤΑ ΕΞΕΙΣ
1 ΕΑΝ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ 3 ΔΕΙΚΤΕΣ Η ΚΑΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟΙ ΑΠΟ ΤΗΝ LIGHT ΟΜΑΔΑ ΚΑΙ ΜΑΛΙΣΤΑ ΟΤΑΝ ΕΝΑΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΥΣ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΚΟΝΤΟ ΒΡΑΧΙΟΝΙΟ
2 ΕΑΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ ΕΝΑΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΗ ΟΜΑΔΑ ΔΗΛΑΔΗ Η ΔΙΑΤΑΣΗ ΠΛΑΓΙΩΝ ΚΟΙΛΙΩΝ Η ΑΥΧΕΝΙΚΟ ΟΙΔΗΜΑ Η ΥΠΟΠΛΑΣΤΙΚΟ ΡΙΝΙΚΟ Η ARSA
3 EAN ΥΠΑΡΧΕΙ ΜΕΙΖΟΝΑ ΑΝΩΜΑΛΙΑ
4 ΕΑΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ
( ΗΓΟΓΕΝΕΙΑ ΙΔΙΑ ΜΕ ΠΑΡΑΠΛΕΥΡΟΥ ΟΣΤΟΥ ΚΑΙ ΕΚΤΑΣΗ > 4 ΕΚΑΤΟΣΤΑ ΚΑΙ ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΝΔΟΑΜΝΙΑΚΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΑΣ) ΣΥΣΤΗΝΟΥΜΕ ΕΛΕΓΧΟ TORCH KAI SCREENING ΜΗΤΕΡΑΣ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Mar;41(3):247-61. doi: 10.1002/uog.12364. Epub 2013 Jan 24.
Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21.
Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH.
Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King's College Hospital, London, UK.
SOFT MARKERS ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΑ
ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΑΠΟ ΜΑΙΕΥΤΙΚΕΣ
ΕΤΑΙΡΕΙΕΣ
1) ΣΤΗΝ ΑΓΓΛΙΑ
ΤΟ ΝΗS ΜΕ ΟΔΗΓΙΑ ΕΧΕΙ ΑΠΑΓΟΡΕΥΣΕΙ ΣΤΟΥΣ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ ΠΟΥ ΚΑΝΟΥΝ ANOMALY SCAN (ΓΙΑΤΡΟΥΣ ΚΑΙ NURSE SONOGRAPHERS ) ΝΑ ΛΑΜΒΑΝΟΥΝ ΥΠΟΨΗ ΤΟΥΣ TOYS SOFT MARKERS ΣΤΟΝ ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟ ΟΠΟΙΟΥΔΗΠΟΤΕ ΚΙΝΔΥΝΟΥ(with the exception of an increased nuchal fold , minor markers should not be used to modify a prior Down syndrome screening risk , either by increasing risk in presence of a marker or decreasing it if the scan is normal)
NHS FASP Draft Statement
(agreed 23.06.09)
Women should not be referred for further assessment of chromosomal abnormality if normal variants are seen. The appearance of nuchal fold (>6mm), ventrioculomegaly (atrium >10mm), echogenic bowel (density equivalent to bone), renal pelvis dilatation (>7mm), small measurements compared to dating scan should be reported and the woman referred for further assessment.
Programme
SProgramme
Statement
Best PraNHS Fetal Anomaly
Screening Programme
18+0 to 20+6 Weeks
Foetal Anomaly Scan
National Standards and
Guidance for England
ctice Guidance Normal variant ( previously known as ‘soft maoyal College of General Practitioners; RCP; BMUS; CASE; MIDIRS;
BMFMS; FMF
1 UK NSC NHS FASP Programme Statement: Recalculation of Down’s syndrome screening risk following
ultrasound examination at the mid-trimester ultrasound scan.
There is now a universal offer of a nationally approved Down’s syndrome screening test in
all English hospitals.2 The results are increasingly delivering higher detection rates for lower
false positive rates. Therefore, women who are found to be ‘low risk’ through testing in either
first or second trimesters, or who have declined screening for Down’s syndrome should not
be referred for further assessment of chromosomal abnormality even if normal variants
such as the examples below (whether single or multiple) are seen at the 18+0 to 20+6 weeks
fetal anomaly screening scan. Indeed we encourage that the term ultrasound “Down’s
soft marker” is no longer used.
1. Choroid plexus cyst(s)
2. Dilated cisterna magnaps and Members; Hospital Trusts; RCOG; BMFMS
3. Echogenic foci in the heart
4. Two vessel cord
However, the appearances listed below (previously classified as “markers”) are examples of
findings which should be reported and the woman referred for further assessment and
treated as for any other suspected fetal anomaly.
1. Nuchal fold (greater than 6mm)
2. Ventriculomegaly (atrium greater than 10mm)
3. Echogenic bowel (with density equivalent to bone)
4. Renal pelvic dilatation (AP measurement greater than 7 mm)
5. Small measurements compared to dating scan (significantly less than 5th centile on national charts
1 UK NSC NHS FASP Programme Statement: Recalculation of Down’s syndrome screening risk following
ultrasound examination at the mid-trimester ultrasound scan.
2 Women who have not had Downs screening (booked too late or are in a part of the UK in which this is not
available) should have counselling based on maternal age and/or family history not on whether normal
variants are found during scanning.
2 ΚΑΝΑΔΑΣ
No 162, June 2005
SOGC CLINICAL PRACTICE GUIDELINES
3. Women with an isolated EICF and a fetal aneuploidy risk
greater than 1/600 by maternal age (31 years) or maternal
serum screening should be offered counselling regarding
fetal karyotyping (II-2 B).
4. Women with right-sided, biventricular, multiple, particularly
conspicuous, or nonisolated EICF should be offered
referral for expert review and possible karyotyping (II-2 A).
2 24. Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JPA. Diagnostic performance
of intracardiac echogenic foci for Down syndrome: a
meta-analysis. Obstet Gynecol 2003; 101: 1009–16.
A recent meta-analysis of 11 studies24 involving almost
52 000 pregnancies and over 300 Down syndrome fetuses
showed that although there was an increased risk of Down
syndrome with an isolated EIF, the increased risk is minimal
and the authors ‘argue[s] further against the use of isolated or
even combined EIF for guiding the decision for amniocentesis
.in otherwise low-risk women’.24
3 ΑΥΣΤΡΑΛΙΑ
Australian association of obstetrical and
gynaecological ultrasonologists consensus
statement
Soft markers at the midtrimester anomaly ultrasound
This consensus statement was ratified unanimously at the
recent annual scientific meeting of the AAOGU (Launceston,
November 2005) and is planned for review on a regular basis.
T
There are effective prenatal screening tests available for chromosomal
abnormalities (including Down syndrome) with detection
rates of up to 90%. The second trimester ultrasound has a much
lower detection rate and is therefore not intended as a Down syndrome
screening test.
Recent studies have cast doubt as to the significance of some
ultrasound findings as markers for chromosome abnormalities.
These markers are: echogenic intra-cardiac focus; mild renal pelvis
dilatation; and choroid plexus cyst(s).
The detection of one of these markers in a routine mid-trimester
ultrasound is a warning sign to ensure that the ultrasound examination
is of sufficient quality to reliably check for structural abnormalities,
and in particular that the hands are not clenched.
If one of these markers in isolation is found in an otherwise low
risk patient then it may be considered to be a normal variant and
does not necessitate further discussion or investigation. Mild renal
pelvis dilatation should still be reported due to its association with
paediatric renal problems.
MANAGEMENT OF EIF AND CPC 329
2007
4) ACOG USA
Obstetrics & Gynecology, January 2007
ACOG
Second Trimester
Second-trimester ultrasound markers have low sensitivity and specificity for detecting Down syndrome, especially in a low-risk population. The highest detection rate is acquired with ultrasound markers combined with gross anomalies. Although the detection rate with this combination of markers is high in a high-risk population (50 to 75 percent), false-positive rates are also high (22 percent for a 100 percent Down syndrome detection rate). Relying only on ultrasonography to identify Down syndrome is not recommended; one study found that major fetal anomalies are often missed. Use of second-trimester ultrasound markers is also limited by a lack of standardized measurements and definitions, which contributes to inconsistency in diagnosing. Therefore, risk adjustment based on these markers should be limited to experts and clinical research centers, so that they help standardize their use.
Obstetrics & Gynecology, January 2007
ACOG Practice Bulletin Number 77
“At this time, risk adjustment based
on second-trimester
ultrasonographic markers should
be limited to centers with
ultrasonographic expertise and
centers engaged in clinical
research to develop a standardized
approach to evaluating these
markers”
ΕΠΙΣΗΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ ΟΠΩΣ ΟΙ EVANS KAI LOU ΑΠΟ ΑΜΕΡΙΚΗ ΑΜΦΙΣΒΕΙΤΟΥΝ ΤΗΝ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ SOFT MARKERS ΚΑΙ ΚΑΝΟΥΝ ΚΡΙΤΙΚΗ ΓΙΑ ΤΟ ΠΩΣ ΚΑΠΟΙΟΙ ΜΑΛΕΤΗΤΕΣ ΚΑΝΟΥΝ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ LR ΚΑΙ ΠΡΩΤΕΙΝΟΥΝ ΜΟΝΤΕΛΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝ
Do we have a standardized methodology in
applying soft markers as a screening test for trisomy
21? The answer, quite simply, is ‘No’. There are wide
variations in the definition of individual markers; the
methodology of examination is not standardized; and
many of the reported studies were performed in referral
centers on high-risk pregnancies. It is generally agreed
that assessment of multiplemarkers is required to produce
acceptable screening performance. However, there is no
consensus as to how many markers should be examined,
or how to integrate these markers. Some have proposed
the simple approach of defining a high-risk group by the
presence of two or more markers, or using a scoring
system5, but there is much controversy over the relative
importance of each marker and therefore the validity of
such a simple approach.
In contrast, the use of likelihood
ratios (LR) appears to be a more scientific approach
The
use of LR enables us to modify the background risk, taking
into account all of the available information including
prior screening test results. Unfortunately, there are wide
variations in the reported LRs associated with each of
the markers individually or in combination, due to the
lack of consistent definitions and methodologies in their
assessment. For example, the estimated LR for isolated
echogenic intracardiac focus ranges from 1.1 (useless) to
5.4 (moderately strong marker)6–8.Which is correct? Ifwe
are going to use several markers, the ultimate uncertainty
in the combined LR could be enormous.
PDF EVANS AND LOU