VINTZILEOS 2003

Ο ΒΙΝΤΖΙΛΕΟΣ ΤΟ  2003 στην παρακατω μελετη πρωτεινη το δικο του πρωτοκολλο παρουσιάζωντασ αρκετη καλη ευαισθησια συνολικα κανωντας ομως χρηση πολλων δεικτων που στην πραγματικοτητα αυτη η πολιτικη αυξανει υπερμετρα τα ψευδως θετικα (ο ιδιος αναφερει  11 % ψευδως θετικα μονο )

The use of genetic sonography to reduce the need for amniocentesis in women at high risk for Down syndrme Seminars in perinatology vol 27 no2 April  2003pp 152
158 Yeo and Vintzileos

Normal Ultrasound
(no markers present                Low-Risk *                No furthertesting
                                            High-Risk T         Down syndrome risk adjustment

1 Isolated Marker
(except nuchal fold)               Low-Risk*                  No further"     testing
                                           High-Riskt T           Offer genetic amniocentesis


 2 markers, OR thick
nuchal fold, OR
structural anomaly                   Low-Risk*            Offer genetic amniocentesis
                                            High-Risk T          Offer genetic amniocentesis

Figure 1. Algorithm for clinical management based on results of second trimester ultrasound (presence or
absence of ultrasound markers). *Maternal age <35 and/or triple screen <1:274.
T Maternal age -> 35 and/or or triple screen <1:274. tMaternal age -> 35 and/or


Στο πρωτόκολλο του χρησιμοποιεί ΠΛΕΟΝ  για να συστήσει Αμνιοκεντηση 1) 2 τουλάχιστον markers /ή αυξημένη αυχενική πτυχή ή μείζονα ανωμαλία (σε χαμηλού και υψηλού κινδύνου ασθενείς)
2) εάν υπάρχει ένας μόνο  soft marker  συστήνει αμνιοκέντηση μόνο σε υψηλού κινδύνου ασθενείς  ( > 35 ετών και  /η Alpha  τεστ > 1/275 ΚΑΙ ΑΥΤΟ ΓΙΑΤΙ ΣΤΗΝ ΜΕΛΕΤΗ ΠΟΥ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΕΙ ΚΑΤΩ ΚΑΙ ΣΕ ΜΙΑ ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΗ 1996 ΕΙΧΕ 13% ΨΕΥΔΩΣ ΘΕΤΙΚΑ .
 
Στην συγκεκριμένη /ΠΙΟ ΠΡΟΣΦΑΤΗ  μελέτη  10 έτη 1992-2002 5.299 έμβρυα  / αναφέρει 87%  ευαισθησία με  11 % PPV συνιστούσε αμνιο με τουλάχιστον 1 δείκτη παρόντα /
Οι  minor δείκτες που έκανε χρήση  ήταν 12 !!!! δες παρακάτω , χωρίς σε αυτήν την μελέτη , και στα αποτελέσματα της να έχει ενσωματωθεί το ρινικό οστό

Table 2. Aneuploidy Markers of the Genetic
Sonogram (Robert Wood Johnson Medical
School)
Aneuploidy Marker
Structural anomalies including cardiac (4 chamber
and outflow tracts)
Nachal fold thickening (----- 6 mm)

Short femur (observed/expected < 10%ile)
Short humerus (observed/expected < 10%ile)
Pyelectasis (anteroposterior diameter of renal pelvis
>-- 4 mm)
Echogenic bowel (similar echogenicity to iliac
bones)
Choroid plexus cysts (> 10 mm)
Hypoplastic middle phalanx of the fifth digit
Wide space between first and second toes (sandle
gap)
Two vessel umbilical cord
Echogenic intracardiac focus, short tibia, short
fibula, short ear (since October 1997)Absent nasal bone (since 2003)