ΝΕΟΓΝΙΚΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Δυστυχώς μετά την γέννηση ενός κατά τα άλλα θεωρούμενου υγιούς εμβρύου μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα που ενίοτε είναι σοβαρά και τα οποία δεν μπορούσαν να διαγνωστούν με τα συμβατικά μέσα στην διάρκεια της κύησης.
Τα συνήθη αυτά προβλήματα συνήθως είναι από την καρδιά ,τον εγκέφαλο , όγκοι κοιλιακής χώρας, από τρισωμιες το σύνδρομο Νταουν, σπάνια γενετικά σύνδρομα, συγγενείς λοιμώξεις , από τα νεφρά, από τα κάτω άκρα, δερματολογικά προβλήματα, από την σπονδυλική στήλη, από το προσωπο. Οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να κατανοήσουν ότι η εμβρυομητρική παρά τα βήματα που έκανε τα τελευταία 15 χρόνια είναι ακόμη ευάλωτη και δυστυχώς πολλές φορές όχι μόνο δεν δίνει λύσεις αλλά εμπλέκει τα πραγματα.Υπαρχουν πολλές γκρίζες ζώνες διαφοροδιαγνωστικές και η πληροφόρηση που παίρνουν οι γονείς για διάφορα περιβλήματα όχι μόνο είναι ελλιπής αλλά καμιά φορά και ψευδής.

Τέτοια παραδείγματα ανωμαλιών που δεν φαίνονται στο Β επιπέδου αλλά  μερικές απο αυτές ουτε και στο τριτο τρίμηνο   είναι
  Από το γαστρεντερικό  στένωση δωδεκαδάκτυλου, στενώσεις σε λεπτό παχύ έντερο ,  meconium peritonitis.  Από το ουροποιητικό στενώσεις  στο ουροποιητικό όπου μια απλή πυελική διάταση στο β επιπέδου ξαφνικά γίνεται στο τρίτο τρίμηνο  επίσημη πυελοουρητηρική στένωση με συμμετοχή και των κάλυκων πού μπορεί να καταλήξει σε δυσπλαστικό νεφρό, ένας μεγαλοουρητήρας που υπερηχογραφικά αξιολογήθηκε σαν ήπια διάταση λεπτού εντέρου , ένας διπλός νεφρός όπου η ουρητηροκύλη δεν φαινόταν και για αυτό αρχικά είχε χαρακτηριστεί απλή διάταση πυελοκαλυκικού /Από το καρδιαγγειακό μια βλάβη στην καρδιά η οποία δεν φαίνεται καν και γίνεται αντιληπτή στη νεογνική περίοδο (βαλβιδοπάθειες ,μεταθέσεις αγγείων, μια ήπια τεραλογία fallot ,μια ήπια στένωση στο αορτικό τόξο/ισθμο αορτής , βλάβες στο φλεβικό δίκτυο/μερικη ανωμαλη φλεβική επαναφωρά/ που καταλήγει στην καρδιά, μικρά κολπικά/ και  κολποκοιλιακά τρήματα,παραμονη ανοικτου βοτλλείου πόρου,παραμονή ανοικτού ωοειδούς τρήματος,υποβαλβιδική στένωση, πρόπτωση μητροειδούς βαλβίδας, δίπτυχη αορτική βαλβίδα,    Από το κεντρικό νευρικό βλάβες  οι οποίες δεν φαίνονται καθόλου η εμφανίζονται αργότερα όπως : Μικροκεφαλία , μεγαλενγκεφαλια ,ημι μεγαλενγκεφαλία , ανωμαλίες του φλοιού του εγκέφαλου migration anomalies/heterotopias/thin cortexabnormally over/underdeveloped gyri and sulci( λισσενγκεφαλια) ,  αγγειακά ατυχήματα στο γ τρίμηνο που προκαλούν αύξηση πλαγίων κοιλιών εγκεφάλου ,σχισιές clefts  στο φλοιό(σχιζενγκεφαλια/πορονγκεφαλια),ενδομήτριες λοιμώξεις που δεν δίνουν σημεία ,ήπιες κρανιοσυνοστωσεις, μερική αγεννεσια η υποπλασία του corpus callosum, μερική έλλειψη του σκολικα της παρεγκεφαλίδας . Κινητικά προβλήματα, παραπληγίες, ημιπληγίες, τετραπληγίες /σύνδρομα δυσκινησίας , πρόβλημα με τις αρθρώσεις (ρέβω βλαισοποδίες), πολυδακτυλίες  Από το πρόσωπο ήπιες δυσμορφίες, μικρές μικρογναθίες που δεν αξιολογήθηκαν γιατί τελικά ήταν  retrognathy , κρανιοσυνωστωσεις μετωπιαίας ραφής, πλάγιες lateral  σχιστιες στόματος, σχιστίες οστεινου ανω γναθου  cleft palate (λυκοστομα χωρις συνοδο λαγοχειλο ) ΟΓΚΟΙ από το ΚΝΣ (τερατώματα, λιπώματα, αραχνοειδεις κύστεις). Από τους ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ(cam,extralobar subdiaphragmatic sequestration) ΚΟΙΛΙΑ (επινεφριδικα νευροβλαστώματα, enteric duplication cysts,νεφρωμα  μεσοβλαστικο ) γίνονται αντιληπτά το τρίτο τρίμηνο και δυστυχώς πολλές φορές η διάγνωση τους γίνεται την νεογνική περίοδο και αυτό γιατί πολλές φορές σαν όγκοι είναι ισοηχογενείς και η υποδιαφραγματική τους θέση τούς κάνει δύσκολα αντιληπτούς . ΚΑΤΩ ΑΚΡΑ ραιβοποδία, βλαισοποδία, ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ ημισπονδυλος, διαστηματομυελια ,συγγενης κοιφοσχολιωση, ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΙΚΑ γιγαντιαιος μελοχρωματικος σπιλος 
http://www.rcog.org.uk/womens-health/clinical-guidance/ultrasound-screening#app3
About half of the major abnormalities which cause serious difficulties will be seen on a scan and half will not be seen. This means that even if your scan is normal there is a small chance that your baby will still have a problem.
Below is a list of different types of congenital abnormality, and how likely scanning is to identify each problem.

The scan can sometimes tell what sex the baby appears to be, but not always, and we would usually not do extra scans just to identify the sex of the baby. If the scan does predict the sex of the baby this is right about 95% of the time. The scan operator will only tell you the sex of the baby if you, and all the people in the scan room with you, want to know that information.
If the scan finds a problem you will be told at the time of the scan that there is a problem, but a full discussion of the problem may require you to come back to the hospital for a further scan and discussion with a specialist. Most problems that need repeat scanning are not serious and approximately 15% of scans will need to be repeated for one reason or another. Appendix 4
Potential Detection Rates based on Screening Strategy(9)
A six year study in Scotland Booking Scan Minimum
only Standard Scan
% %